معلومة

ما الذي يسبب مدى شدة العجز العصبي في متلازمة داون؟

ما الذي يسبب مدى شدة العجز العصبي في متلازمة داون؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

من المعروف أن شدة الأعراض الناتجة عن التثلث الصبغي 21 تختلف من فرد لآخر. جزء من تفسير هذا النطاق من الشدة هو اكتشاف أن 94٪ ممن يعانون من متلازمة داون لديهم تثلث صبغي كامل ، أي أن جميع الخلايا في أجسامهم بها نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، بينما لدى البعض الآخر إزاحة أساسية (في الغالب) قطعة من الكروموسوم 21 متصلة بـ 14). المجموعة الأخيرة مصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية ، حيث يتأثر جزء فقط من الخلايا بسبب الأخطاء في وقت لاحق من التطور.

ومع ذلك ، لا يمكن أن يكون هذا هو السبب الوحيد للاختلاف ، لأنه يعني بشكل أساسي أن 94 ٪ من جميع مرضى متلازمة داون يجب أن يكون لديهم شكاوى مماثلة. في الواقع ، تقلب الأعراض أكبر ، على حد علمي. أنا مهتم بشكل خاص بمجموعة العجز العقلي الذي تسببه متلازمة داون:

يعمل غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون في النطاق الخفيف إلى المتوسط ​​من التخلف العقلي. ومع ذلك ، فإن بعض الأطفال ليسوا متخلفين عقليًا على الإطلاق ؛ قد تعمل في النطاق الحدودي إلى النطاق المتوسط ​​المنخفض ؛ قد يكون الآخرون متخلفين عقليًا بشدة.

ما هو مصدر التباين في العجز العصبي؟ من أجل المسؤولية ، قد يكون من الأفضل تضييق النطاق إلى الجزء الأكبر من المصابين بمتلازمة داون الذين يعانون من التثلث الصبغي الكامل. هل أي أو كل التباين في العجز العصبي له علاقة بالعملية العشوائية لتثبيط X؟


تحدث أعراض متلازمة داون بسبب الإفراط في التعبير عن الجينات الموجودة على الكروموسوم المضاعف.

إذا كان امتلاك كروموسوم إضافي يعني تغييرًا مكافئًا في التعبير الجيني ، فمن المتوقع أن يلاحظ المرء زيادة إنتاج البروتين بنسبة 50 ٪ لامتلاك 3 بدلاً من نسختين من الكروموسوم. ومع ذلك ، بسبب التعقيدات في التنظيم على مستوى النسخ والترجمة وتدهور البروتين ، تختلف مستويات التعبير الفعلي بشكل كبير. يمكن أن تنشأ هذه التعقيدات من الأليلات الموجودة في الكروموسوم 21 أو في أي مكان آخر على الجينوم. سأقدم بعض الأمثلة من ثلاث فئات من التباين المعروف أنها تساهم في مجموعة الأعراض في متلازمة داون.

1. تعقيد ازدواجية الكروموسومات

لا تحدث متلازمة داون أحيانًا بسبب التثلث الصبغي 21 الكامل ، بل جزئيًا (أنتوناراكيس وآخرون ، 2004). يمكن لهذه الاختلافات أيضًا أن تفسر جزئيًا شدة الأعراض لأن بعض الأفراد لا يمتلكون ازدواجية كاملة. لقد ذكرت هذا في سؤالك ، ولكن كما لاحظت ، يعد هذا أمرًا نادر الحدوث بالنسبة للتثلث الصبغي الكامل ، لذلك دعونا نفكر في المساهمات الأخرى ...

2. تباين مستويات التعبير لدى الأفراد الطبيعيين وذوي التثلث الصبغي 21

اتضح أنه من بين الجينات المعبر عنها في الكروموسوم 21 ، تختلف مستويات الرنا المرسال بين الأفراد الطبيعيين بما يصل إلى 40 ضعفًا! (دوتش وآخرون 2005 ؛ سترينجر وآخرون 2005) يمكن أن يفسر هذا التباين في التعبير قابلية الأفراد المختلفين للتثلث الصبغي 21 ، اعتمادًا على مستويات التعبير للأليلات التي يمتلكونها.

من بين الجينات المختلفة الموجودة في الكروموسوم 21 ، ترتفع بعض مستويات التعبير بشكل ثابت في متلازمة داون بين الأفراد ، وبعضها له توزيعات متداخلة ولكن مختلفة بشكل كبير (مما يشير إلى أن بعض مرضى متلازمة داون لديهم مستويات تعبير في النطاق الطبيعي والبعض الآخر لا) ، والبعض الآخر لا يمكن التمييز بين المرضى والضوابط (برانديني وآخرون ، 2007).

من المفترض أن الجينات في الفئة الأولى تساهم بشكل أكبر في النمط الظاهري المشترك لمتلازمة داون ، والجينات في الفئة الثانية تساهم أكثر في هذا الاختلاف. ربما تكون الأليلات التي تنتج نسخًا من الرنا المرسال عند الحد الأدنى من المستوى الطبيعي لتلك الجينات أقل عرضة لتأثيرات ازدواج الكروموسومات.

دراسة حالة: بروتين طليعة أميلويد

أحد البروتينات المهمة على وجه الخصوص هو بروتين طليعة الأميلويد ، APP ، والذي يرتبط أيضًا بمرض الزهايمر (الذي يشترك في بعض الخصائص المظهرية مع متلازمة داون). يختلف تعبير APP بشكل كبير بين أنواع الأنسجة والأفراد. لذلك ، على الرغم من أن مستويات APP mRNA مرتفعة بشكل ملحوظ في الأفراد المصابين بمتلازمة داون ، إلا أن التوزيعات بين المجموعة الضابطة ومتلازمة داون متداخلة للغاية ؛ على سبيل المثال ، انظر الشكل 2 ب من مراجعة أنتوناراكيس 2016.

3. التفاعلات مع الجينات على الكروموسومات الأخرى

المساهم الثالث في تباين الأعراض هو تفاعل الجينات المضاعفة للكروموسوم 21 مع الأليلات الموجودة على الكروموسومات الأخرى. فقط على سبيل المثال حيث يتم فهم بعض الأساس الجيني ، يكون الأفراد المصابون بمتلازمة داون عرضة لبعض أنواع اللوكيميا ، والتي ترتبط أيضًا بأليلات معينة على كروموسومات أخرى (أنتوناراكيس ، 2016). يبدو أن التثلث الصبغي 21 يؤثر على تعديل الهيستون في مناطق تلك الأليلات (لين وآخرون ، 2014) ويعزز تكاثر الخلايا البائية. لذلك ، تتفاعل متلازمة داون مع تلك الجينات الورمية الأخرى لإنتاج مخاطر مشتركة أكبر. الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون ولكن لا يمتلكون الأليلات الأخرى هم أقل عرضة لزيادة خطر الإصابة بسرطان الدم

من المحتمل حدوث تفاعلات مماثلة مع الأنظمة الأخرى التي تتأثر بمتلازمة داون ، على الرغم من أن الأساس الجزيئي الكامل لجميع هذه التفاعلات غير مفهومة تمامًا. يهدف مشروع جينومات متلازمة داون ، من بين أمور أخرى ، إلى اكتشاف هذه الأليلات الأخرى خارج الكروموسوم 21 التي تساهم في أعراض متلازمة داون ، والتي قد تساعد أيضًا في فهم مساهمة تلك الأليلات في الاضطرابات الأخرى (أنتوناراكيس ، 2016).


مراجع:

أنتوناراكيس ، إس إي (2016). متلازمة داون وتعقيد جرعات الخلل في الجينوم. مراجعات الطبيعة علم الوراثة.

أنتوناراكيس ، S. E. ، Lyle ، R. ، Dermitzakis ، E. T. ، Reymond ، A. ، & Deutsch ، S. (2004). كروموسوم 21 ومتلازمة داون: من علم الجينوم إلى الفيزيولوجيا المرضية. مراجعات الطبيعة علم الوراثة، 5 (10) ، 725-738.

دويتش ، س. ، لايل ، ر. ، ديرمتساكيس ، إ. ت. ، عطار ، هـ. ، سوبراهمانيان ، إل ، جيريج ، سي ، ... & أنتوناراكيس ، إس إي (2005). تباين التعبير الجيني والتعبير عن رسم الخرائط الكمية للكروموسوم البشري 21 جينًا. علم الوراثة الجزيئية البشرية، 14 (23) ، 3741-3749.

لين ، إيه إيه ، تشابوي ، بي ، لين ، سي واي ، تيفي ، تي ، لي ، إتش ، تاونسند ، إي سي ، ... ويودا ، إيه (2014). يساهم التضاعف الثلاثي لمنطقة 21q22 في تحول الخلايا البائية من خلال فرط التعبير HMGN1 وفقدان هيستون H3 Lys27 ثلاثي الميثيل. علم الوراثة الطبيعي، 46 (6) ، 618-623.

Prandini، P.، Deutsch، S.، Lyle، R.، Gagnebin، M.، Vivier، C.D، Delorenzi، M.،… & Baldo، C. (2007). يعمل التباين الطبيعي في التعبير الجيني في متلازمة داون على تعديل نتيجة عدم توازن الجرعات الجينية. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، 81 (2) ، 252-263.

Stranger، B. E.، Forrest، M. S.، Clark، A.G، Minichiello، M.J، Deutsch، S.، Lyle، R.،… & Deloukas، P. (2005). الارتباطات على مستوى الجينوم لتنوع التعبير الجيني في البشر. بلوس جينيه ، 1 (6) ، e78.

(ملاحظة: المراجعان اللذان قمت بربطهما هنا: Antonarakis 2016 و Prandini et al 2007 ، هما ، على التوالي ، إجابة شبه مباشرة على السؤال المطروح الذي يحدد الحالة الحالية للمعرفة حول تقلب الأعراض ، وورقة بحث أصلية توفر الكثير تحليل جيني أكثر تفصيلاً لتنوع التعبير عن العديد من الجينات ذات الصلة مما قد يكون مناسبًا للإجابة هنا ؛ أوصي بهما بشدة لمزيد من القراءة حول هذا الموضوع)


تؤدي المادة الوراثية الإضافية الموجودة في DS إلى الإفراط في التعبير عن جزء من الجينات 310 الموجودة على الكروموسوم 21. وقد قدر هذا التعبير الزائد بحوالي 50٪. اقترحت بعض الأبحاث أن المنطقة الحرجة لمتلازمة داون تقع في النطاقات 21q22.1-q22.3 ، مع هذه المنطقة بما في ذلك جينات الأميلويد ، ديسموتاز الفائق ، ومن المحتمل أن يكون الجين الورمي الأولي ETS2. ومع ذلك ، لم تؤكد الأبحاث الأخرى هذه النتائج. يُقترح أيضًا أن تشارك microRNAs.

الخرف الذي يحدث في متلازمة داون ناتج عن زيادة في ببتيد أميلويد بيتا المنتج في الدماغ وهو مشابه لمرض الزهايمر ، تتم معالجة هذا الببتيد من بروتين أميلويد ، الجين الموجود في الكروموسوم 21. لويحات الشيخوخة والتشابك الليفي العصبي تكون موجودة تقريبًا في سن 35 عامًا ، على الرغم من أن الخرف قد لا يكون موجودًا.

علم التخلق

ترتبط متلازمة داون بزيادة خطر الإصابة بالعديد من الأمراض المزمنة التي ترتبط عادةً بالشيخوخة مثل مرض الزهايمر. تشير الشيخوخة المتسارعة إلى أن التثلث الصبغي 21 يزيد العمر البيولوجي للأنسجة ، لكن الأدلة الجزيئية لهذه الفرضية قليلة. وفقًا لمؤشر حيوي لعمر الأنسجة يُعرف بالساعة الجينية ، فإن التثلث الصبغي 21 يزيد من عمر الدم وأنسجة المخ (بمعدل 6.6 سنوات). المرجع ويكيبيديا.


الصحة النفسية والسلوك والقدرات الفكرية لذوي متلازمة داون

تم تقييم الصحة العقلية والسلوك التكيفي والقدرات الفكرية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون (ن = 129) في مسح قائم على السكان لسجلات الرعاية الاجتماعية والصحية. تتمتع الإناث بقدرات معرفية وإنتاج كلام أفضل مقارنة بالذكور. يعاني الذكور من مشاكل سلوكية أكثر من الإناث. غالبًا ما يُلاحظ السلوك الذي يوحي باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه في مرحلة الطفولة. تم تشخيص الاكتئاب بشكل رئيسي عند البالغين المصابين بإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. كان سلوك التوحد أكثر شيوعًا لدى الأفراد ذوي الإعاقة الذهنية العميقة. غالبًا ما أظهر كبار السن انخفاضًا في السلوك التكيفي المرتبط بمرض الزهايمر. يتم تقديم أوصاف الحالة لتوضيح العديد من مشكلات الصحة العقلية والسلوكية التي تمت ملاحظتها من الطفولة إلى الشيخوخة في هذه الفئة من السكان.

Määttä، T، Tervo-Määttä، T، Taanila، A، Kaski، M، and Iivanainen، M. (2006) الصحة العقلية والسلوك والقدرات الفكرية للأشخاص ذوي متلازمة داون. بحث وممارسة متلازمة داون، 11 (1) ، 37-43. دوى: 10.3104 / تقارير .313


حقائق عن متلازمة داون: ما هي متلازمة داون؟

1. سميت متلازمة داون على اسم الطبيب الإنجليزي ، جون لانغدون داون ، الذي كان أول من صنف السمات المشتركة للأشخاص المصابين بهذه الحالة.

2. اكتشف الدكتور جيروم ليجون أن متلازمة داون هي اضطراب وراثي حيث يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.

  • هناك أيضًا أشكال نادرة جدًا من متلازمة داون (أقل من 6٪) تسمى متلازمة داون الانتقالية أو متلازمة داون الفسيفسائية حيث لا يكون كل الكروموسوم ثلاثيًا أو لا تحمل جميع خلايا الجسم الكروموسوم الإضافي.

3. متلازمة داون هي الاضطراب الكروموسومي الأكثر شيوعًا والسبب الرئيسي للتأخر الفكري والتنموي في الولايات المتحدة والعالم.


اللقاحات والاضطراب العصبي الوظيفي: قصة معقدة

ملخص:ظهر عدد من مقاطع الفيديو على قنوات شهيرة تظهر أشخاصًا يعانون من بعض الآثار السلبية بعد لقاح فيروس كورونا. يقول الباحثون إن بعض الحالات قد تكون مرتبطة باضطراب عصبي وظيفي ، وهي حالة عصبية نفسية شائعة.

مصدر:قداس عام

ظهرت مقاطع فيديو لأشخاص يعانون من أعراض عصبية شديدة ، بما في ذلك التشنجات وصعوبة المشي ، بعد تلقي لقاح COVID-19 ، على Facebook و YouTube وقنوات التواصل الاجتماعي الأخرى. قد يستنتج الملايين من الأشخاص الذين يشاهدون مقاطع الفيديو هذه أن اللقاح إما خطير جدًا لإحداث مثل هذه الأعراض أو أن الأشخاص في مقاطع الفيديو يتظاهرون بأعراضهم.

كلا الاستنتاجين غير صحيحين ، وفقًا لطبيب الأعصاب والطبيب النفسي ديفيد بيريز ، دكتوراه في الطب ، MMSc ، مدير وحدة الاضطرابات العصبية الوظيفية في مستشفى ماساتشوستس العام (MGH).

في وجهة نظر JAMA العصبية، أوضح المؤلفون أن لقاح COVID-19 قد يعجل من تطور الاضطراب العصبي الوظيفي (FND) ، وهو اضطراب عصبي نفسي مصحوب بأعراض مثل ضعف الأطراف ومشاكل المشي والحركات المتشنجة والرعشة وتشنجات الوجه.

& # 8220 إن انتشار مقاطع الفيديو هذه يمكن أن يغذي تردد اللقاح من خلال إعطاء انطباع مفرط التبسيط للروابط المحتملة بين اللقاح والأعراض العصبية الرئيسية ، & # 8221 يقول بيريز ، المؤلف الرئيسي للقطعة & # 8217s. & # 8220 بدلاً من ذلك ، هذه أعراض لاضطراب حقيقي في الدماغ يقع عند تقاطع علم الأعصاب والطب النفسي. & # 8221

قد يكون بعض الأفراد ، وليس كلهم ​​، المعرضين لتطوير FND قد عانوا من أحداث سلبية في الحياة أو يعانون من ألم مزمن أو مجموعة من الحالات الطبية أو النفسية الأخرى. الصورة في المجال العام

FND هو اضطراب في الآليات الطبيعية للمخ للسيطرة على الجسم ويمكن تشغيله من خلال أحداث جسدية أو عاطفية ، بما في ذلك إصابة في الرأس ، وإجراء طبي أو جراحي ، والتطعيمات. & # 8220 بعض الأشخاص الذين يعانون من FND لديهم وعي متزايد بجسمهم وزيادة في حالة الاستثارة والتهديد ، مما قد يخطف الشبكات العصبية الطبيعية التي تتحكم في الحركات الإرادية ، & # 8221 يقول بيريز. & # 8220FND يعلمنا القليل عن تعقيدات الدماغ البشري. & # 8221

قد يتأثر الوعي الفردي والتحكم بالحركة أيضًا مع FND ، كما يضيف المؤلف الأول David Dongkyung Kim ، دكتوراه في الطب ، زميل إكلينيكي في علم الأعصاب السلوكي - الطب النفسي العصبي في MGH: & # 8220 الجسم يتحرك ، لكن الفرد لا يشعر بأي إحساس للقدرة على تحركاتهم ، مثل الهزات أو حركات الجذع. & # 8221

قد يكون بعض الأفراد ، وليس كلهم ​​، المعرضين لتطوير FND قد عانوا من أحداث سلبية في الحياة أو يعانون من ألم مزمن أو مجموعة من الحالات الطبية أو النفسية الأخرى. & # 8220 النموذج البيولوجي النفسي الاجتماعي الذي يشتمل على تفاعل عوامل الخطر ، وإثارة الأحداث ، والعوامل الدائمة هو كيف نفهم حاليًا FND ، & # 8221 يقول كيم. ومع ذلك ، يمكن علاج FND بالتعليم وإعادة التأهيل الجسدي والعلاج النفسي.

يقول المؤلفون إن أطباء الأعصاب وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية ملزمون بشرح FND للجمهور. & # 8220 مساعدة الناس على فهم FND سيجلب هذا الاضطراب إلى المحادثات الطبية السائدة ، وستسمح معالجة المخاوف بشفافية للأشخاص باتخاذ قرارات مستنيرة لأنفسهم بشأن تلقي لقاح COVID-19 ، & # 8221 يقول بيريز.

بيريز هو أستاذ مساعد في طب الأعصاب في كلية الطب بجامعة هارفارد. كانديس كونغ ، دكتوراه في الطب ، هي زميلة الطب النفسي الشرعي في جامعة تورنتو.


الأعراض الأعراض

  • خفيفة إلى معتدلة الإعاقة الذهنية
  • مظهر وجه مميز
  • وشخصية فريدة تجمع بين الود المفرط والمستويات العالية من التعاطف مع القلق.

تشمل سمات الوجه الشائعة لدى الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ويليامز الجبهة العريضة والأنف القصير مع طرف عريض الخدين ممتلئين وفم عريض مع شفاه ممتلئة. في الأطفال الأكبر سنًا والبالغين ، يبدو الوجه أطول وأكثر هزالًا. مشاكل الأسنان شائعة وقد تشمل أسنانًا صغيرة متباعدة على نطاق واسع وأسنان ملتوية أو مفقودة. [1]

غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز شخصيات صادرة وجذابة ويميلون إلى الاهتمام الشديد بالآخرين. اضطراب نقص الانتباه (ADD) ، مشاكل القلق ، والرهاب شائعة. [1]

إن أهم مشكلة طبية مرتبطة بمتلازمة ويليامز هي شكل من أشكال أمراض القلب يسمى تضيق الأبهر فوق الصمامي (SVAS). SVAS هو تضيق في الأوعية الدموية الكبيرة التي تنقل الدم من القلب إلى باقي الجسم (الشريان الأورطي). إذا لم يتم علاج هذه الحالة ، فقد تؤدي إلى ضيق في التنفس وألم في الصدر وفشل في القلب. كما تم الإبلاغ عن وجود مشاكل أخرى في القلب والأوعية الدموية. [1]

قد تشمل العلامات والأعراض الإضافية لمتلازمة ويليامز ما يلي: [1]

  • تشوهات النسيج الضام (الأنسجة التي تدعم مفاصل وأعضاء الجسم) مثل مشاكل المفاصل والجلد الرخو المترهل
  • زيادة مستويات الكالسيوم في الدم (فرط كالسيوم الدم) في الطفولة
  • تأخر النمو
  • مشاكل في التنسيق
  • قصر القامة
  • مشاكل في الرؤية والعين
  • مشاكل في الجهاز الهضمي و
  • مشاكل المسالك البولية.

يسرد هذا الجدول الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بهذا المرض. بالنسبة لمعظم الأمراض ، تختلف الأعراض من شخص لآخر. قد لا تظهر جميع الأعراض المذكورة على الأشخاص المصابين بنفس المرض. تأتي هذه المعلومات من قاعدة بيانات تسمى علم الوجود الظاهري للنمط البشري (HPO). يجمع HPO معلومات عن الأعراض التي تم وصفها في الموارد الطبية. يتم تحديث HPO بانتظام. استخدم معرف HPO للوصول إلى مزيد من المعلومات المتعمقة حول أحد الأعراض.


الأسباب

يحدث التثلث الصبغي لكروموسوم معين ، بما في ذلك الكروموسوم 21 ، نتيجة للتقسيم الخاطئ في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل. يقدم كل نوع من الأنواع الثلاثة للتثلث الصبغي 21 فارقًا بسيطًا من حيث كيفية حدوثه بالضبط:

  • التثلث الصبغي الكامل 21: تصطف الكروموسومات لتقسيم وتكوين البويضات أو الحيوانات المنوية في عملية تسمى الانقسام الاختزالي. مع هذا النوع من متلازمة داون ، يحدث عدم الانفصال. أي أن البيضة موهوبة بكروموسومين رقم 21 بدلاً من واحد. بمجرد إخصاب هذه البويضة ، يكون لديها ما مجموعه ثلاثة كروموسومات. هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا لحدوث متلازمة داون.
  • تثلث الصبغي إزفاء 21: في عملية النقل ، توجد نسختان من الكروموسوم 21 ، ولكن يتم إرفاق مادة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين الثالث (يتم نقلها إلى) كروموسوم آخر. قد يحدث هذا النوع من متلازمة داون إما قبل أو بعد الحمل وهو الشكل الذي قد ينتقل في بعض الأحيان (موروث).
  • تثلث الفسيفساء 21: هذا هو الشكل الأقل شيوعًا لمتلازمة داون. يحدث بعد الحمل لأسباب غير معروفة ويختلف عن النوعين الآخرين من التثلث الصبغي 21 من حيث أن بعض الخلايا فقط لديها نسخة إضافية من الكروموسوم 21. ولهذا السبب ، فإن خصائص الشخص المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية ليست متوقعة مثل خصائص متلازمة داون الفسيفسائية. تثلث الصبغي الكامل والانتقال 21. قد تبدو أقل وضوحًا اعتمادًا على الخلايا وعدد الخلايا التي تحتوي على كروموسوم ثالث 21.

دليل مناقشة طبيب متلازمة داون

احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.


متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي وأكثر تشوهات الكروموسومات الصبغية شيوعًا في البشر ، حيث يتم نقل المادة الوراثية الزائدة من الكروموسوم 21 إلى الجنين المشكل حديثًا. تسبب هذه الجينات الإضافية والحمض النووي تغييرات في نمو الجنين والجنين مما يؤدي إلى تشوهات جسدية وعقلية. كل مريض فريد من نوعه ويمكن أن يكون هناك تباين كبير في شدة الأعراض.

ماذا او ما الأسباب متلازمة داون؟

عادةً ما يحتوي جسم الإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات (تسمى الصبغيات الصبغية) واثنين من الكروموسومات الجنسية (الجسيمات). عند الحمل ، تتشكل خلية جديدة تتلقى نسخة واحدة من كل كروموسوم من الحيوانات المنوية ونسخة واحدة من البويضة. تنقسم الخلية الجديدة وتتكاثر لتشكل جنينًا وفي النهاية جنينًا وإنسانًا جديدًا. تحتوي كل خلية على نفس المادة الجينية تمامًا مثل الكروموسومات الأصلية البالغ عددها 46 ، وتحمل نفس الجينات والحمض النووي.

في مرضى متلازمة داون ، يحدث خطأ في تجميع الكروموسوم 21. المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن التشوهات التطورية التي تحدث. بدلاً من 46 كروموسومًا بالإضافة إلى اثنين من الكروموسومات الجنسية ، هناك 47 كروموسومًا.

الخطأ الأكثر شيوعًا في تكرار الكروموسوم هو التثلث الصبغي 21 ، حيث تحصل الخلية الجديدة على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين. يمثل هذا حوالي 95٪ من مرضى متلازمة داون. يصف النقل حدثًا أقل شيوعًا حيث يتم ربط قطعة إضافية من الكروموسوم 21 بصبغي آخر ، مما يؤدي مرة أخرى إلى توصيل المزيد من المواد الجينية إلى الخلية الجديدة أكثر مما هو مطلوب.

تحدث متلازمة موزاييك داون عندما يكون هناك مزيج من الخلايا مع العدد الطبيعي للكروموسومات (46 + 2) مختلطة مع تلك التي تحتوي على كروموسوم ثالث 21 (47 + 2). يمكن للخلايا ذات الكروموسومات الطبيعية أن تخفف من تأثير خلايا التثلث الصبغي 21 وتعديل التأثير على نمو المريض الجسدي والعقلي.

النمط الجيني هو المصطلح المستخدم لوصف التركيب الجيني للشخص ، وبالنسبة لمعظم مرضى متلازمة داون ، فهو 47 + 2. يصف النمط الظاهري القدرات البدنية والوظيفية للمريض. يوجد تباين كبير في النمط الظاهري لدى مرضى متلازمة داون.

أسباب متلازمة داون وأعراضها

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يوجد فيه ، في أغلب الأحيان ، نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 في الخلايا بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي عند التقاء البويضة والحيوانات المنوية لأول مرة. على هذا النحو ، فهو ليس مرضًا أو مرضًا يمكن علاجه أو يمكن الوقاية منه حقًا ، ولكنه بالأحرى يمثل تحديًا مدى الحياة للمريض وعائلته لتحقيق أقصى قدر من جودة الحياة.

ما هي علامات وأعراض متلازمة داون؟

الطفل المصاب بمتلازمة داون له مظهر مميز. ومع ذلك ، لا يلزم أن يكون كل جانب من جوانب المظهر حاضرًا لأن النمط الظاهري ، والطريقة التي تجعل بها الجينات الطفل يبدو ، يمكن أن تكون مختلفة بشكل ملحوظ لكل مريض.

  1. هناك رأس صغير وعنق قصير ،
  2. وجه مسطح وعينان مائلتان ،
  3. آذان مسطحة ومتمركزة أقل من ldquonormal ، و rdquo
  4. يبرز اللسان ويبدو أنه كبير جدًا بالنسبة للفم ،
  5. تميل الأيدي إلى أن تكون عريضة ، بأصابع قصيرة ولا يوجد سوى تجعد انثناء واحد في راحة اليد ، و
  6. تميل المفاصل إلى أن تكون أكثر مرونة وقد تفتقر العضلات إلى التناغم.

قد يعاني المريض من تأخر في النمو ، وعلى الرغم من أن حجم الطفل قد يكون طبيعيًا ، إلا أنه لن ينمو بنفس الطول. متوسط ​​الطول للذكور البالغين المصابين بمتلازمة داون هو 5 أقدام و 1 بوصة وللنثى 4 أقدام و 9 بوصات. تحدث السمنة مع تقدم العمر.

هناك انخفاض في الوظيفة العقلية وقد يتراوح معدل الذكاء من إعاقة خفيفة (50 إلى 70) إلى معتدلة (35 إلى 50). بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة موزاييك داون ، يمكن أن يكون معدل الذكاء أعلى من 10 إلى 30 نقطة. يمكن أن يكون هناك تأخير في تطور اللغة بسبب ضعف السمع وتأخر الكلام. يمكن أن تكون المهارات الحركية الإجمالية مثل الزحف والمشي بطيئة في النضج وقد تستغرق المهارات الحركية الدقيقة وقتًا لتتطور.

عرض الشرائح

كيف يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة داون؟

في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص متلازمة داون بينما لا يزال الجنين في الرحم (انظر الاختبارات أدناه). توصي الكلية الأمريكية لأمراض النساء والولادة بالفحص الروتيني في جميع حالات الحمل ، بغض النظر عن عمر الأم.

في الثلث الأول والثاني من الحمل ، يمكن استخدام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية ليس فقط للكشف عن متلازمة داون ، ولكن أيضًا لفحص السنسنة المشقوقة والتشوهات الجينية الأخرى. إذا أظهرت اختبارات الفحص هذه احتمالية الإصابة بمتلازمة داون ، فيمكن التفكير في اختبار تشخيصي محدد. وتشمل هذه ما يلي:

    : يتم وضع إبرة باستخدام الموجات فوق الصوتية في الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين. الجنين & # 39 يمكن تحليل الكروموسومات ، والبحث عن التثلث الصبغي 21.: تؤخذ الخلايا من المشيمة لتحليل الكروموسوم الجنيني.

هناك خطر ضئيل للإجهاض بهذه الاختبارات. يعتمد القرار بشأن الاختبار الأفضل ومتى يجب إجراؤه على الموقف ويتم اتخاذه بالاشتراك مع الأم وأخصائي الرعاية الصحية.

عند الولادة ، عادة ما يتم تشخيص متلازمة داون من خلال ظهور المولود الجديد ، ومن المرجح أن يطلب أخصائي الرعاية الصحية تحليل الكروموسوم لتأكيد التشخيص.

أحدث أخبار الأطفال الصحي

ديلي هيلث نيوز

تتجه على MedicineNet

ما هو ملف علاج او معاملة لمتلازمة داون؟

يهدف تقديم الدعم والعلاج لمرضى متلازمة داون إلى تحسين نوعية حياتهم.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في النمو ، بما في ذلك وقت الجلوس ، والزحف ، والمشي ، والتحدث ، لذلك يحتاج الآباء إلى معرفة أن التأخر في النمو أمر شائع لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون. باستخدام نهج الفريق للرعاية ، قد يساعد المعالجون الفيزيائيون والمعالجون المهنيون ومعالجو النطق في تحسين المهارات اللغوية والحركية والاجتماعية إلى أقصى حد يمكن للفرد تحقيقه.

قد تتطلب الحالات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون ، بما في ذلك تلك التي تؤثر على القلب أو الجهاز الهضمي ، التقييم والرعاية ، وقد تتطلب الجراحة أحيانًا.

مع تقدم المريض في العمر ، ستعتمد الرعاية والدعم اللازمين على القدرة الفكرية والوظيفة الجسدية التي يمكن للفرد تحقيقها.

ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون؟

يمكن أن تؤثر المادة الوراثية الإضافية على جميع أعضاء الجسم وقد ترتفع المضاعفات عند الولادة أو قد تظهر لاحقًا في الحياة.

  • قد تصيب أمراض القلب الخلقية ما يصل إلى 50٪ من المرضى. الأكثر شيوعًا هي عيوب بطانة القلب (المعروفة أيضًا باسم عيوب الحاجز الأذيني) وعيوب الحاجز البطيني. كلاهما & ldquoholes & rdquo في الجدران التي تربط الحجرات العلوية (الأذين) والحجرات السفلية (البطين).
  • يمكن أن يكون هناك العديد من التشوهات في الجهاز الهضمي ، بما في ذلك رتق الاثني عشر (فشل الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة في التطور الكامل) ، وفتحة الشرج ، ومرض هيرشسبرونغ حيث تفشل أعصاب الشرج في التطور بشكل مناسب. الارتجاع المعدي المريئي شائع وقد يؤدي إلى شفط محتويات المعدة إلى الرئتين مما يؤدي إلى التهاب رئوي متكرر. مرض الاضطرابات الهضمية شائع في متلازمة داون.
  • تشمل مشاكل العين الشائعة قصر النظر ، والاستجماتيزم ، والحول (عضلات العين غير المتوازنة). يمكن أن يتطور إعتام عدسة العين في الرحم ويؤدي إلى العمى. يُلاحظ أيضًا الجلوكوما ، الذي يسبب زيادة ضغط العين. قد يتم حظر القنوات الدمعية مما يؤدي إلى تكرار التهابات العين.
  • بسبب تشريح الوجه ، فإن التهابات الأذن المتكررة شائعة ويمكن أن تؤدي إلى الصمم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن اللسان الكبير والفم الصغير من عوامل الخطر المحتملة للإصابة بانقطاع النفس النومي.
  • مرضى متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية بما في ذلك قصور الغدة الدرقية والسكري ومرض الاضطرابات الهضمية.
  • الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
  • المرضى الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم.
  • هناك خطر متزايد من عدم استقرار العمود الفقري العنقي ، خاصة عند التقاطع الأذيني المحوري ، وهو المفصل الذي يربط بين الفقرتين الأولى والثانية في الرقبة. يمكن أن يكون هذا خطيرًا في حالة وجود خلع جزئي أو حركة مفرطة يمكن أن تلحق الضرر بالحبل الشوكي. سيحتاج معظم الأطفال إلى تصوير الرقبة بالأشعة السينية فقط إذا كانوا سيشاركون في رياضات مثل الأولمبياد الخاص. يعد الجنف وخلع الورك وتراخي الركبة من مشكلات العظام الأخرى السائدة.

ما هو تشخيص الشخص المصاب بمتلازمة داون؟

مع زيادة فهم الأمراض الكامنة المحتملة المرتبطة بمتلازمة داون وزيادة الدعم داخل المجتمع للمريض والأسرة ، زادت جودة حياة المريض في السنوات الأخيرة. هناك تباين كبير في الوظيفة العقلية بين المرضى ، ولكن بالنسبة لأولئك الذين لديهم القدرة العقلية المناسبة ، والقدرة على إكمال التعليم والعيش والعمل بشكل مستقل.

يميل مرضى متلازمة داون إلى التقدم في السن بسرعة أكبر ويكونون أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر ، وغالبًا ما يصل عمرهم إلى 40 عامًا. ويميل المرضى الذين يحافظون على قدرتهم العقلية إلى التمتع بعمر أطول. تم العثور على تشخيص أضعف في هؤلاء المرضى الذين يصابون بالخرف ، ويفقدون قدرتهم على أداء الأنشطة البدنية اليومية ، وأولئك الذين يعانون من ضعف البصر.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة داون؟

بسبب المضاعفات الجسدية العديدة المرتبطة بالتشوهات الصبغية ، يفشل العديد من الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 21 في النمو بشكل صحيح ويتم إجهاضها. هناك خطر متزايد لوفاة الرضع في السنة الأولى من العمر بسبب أمراض القلب الخلقية (فشل القلب في النمو بشكل طبيعي) والتهابات الجهاز التنفسي.

نظرًا للتحديات في سنوات الرضاعة ، فقد شهد مرضى متلازمة داون زيادة متوسط ​​العمر المتوقع مع تحسن التعرف على الحالات الطبية الأساسية وعلاجها. يمكن للشخص المصاب بمتلازمة داون أن يتوقع عمرًا يصل إلى 50 عامًا أو أكثر ، اعتمادًا على شدة المشكلات الطبية الأساسية.

اشترك في النشرة الإخبارية لصحة وتربية الأطفال في MedicineNet

بالنقر فوق "إرسال" ، أوافق على شروط وأحكام MedicineNet وسياسة الخصوصية. أوافق أيضًا على تلقي رسائل بريد إلكتروني من MedicineNet وأدرك أنه يمكنني إلغاء الاشتراك في اشتراكات MedicineNet في أي وقت.

هل من الممكن منع متلازمة داون؟

متلازمة داون ليست مرضًا أو مرضًا يجب الوقاية منه ، ولكن بدلاً من ذلك ، خطأ غير مبرر في تكرار الحمض النووي والجينات والكروموسومات في المراحل الأولى من نمو الجنين.

هناك علاقة بين عمر الأم وخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يبلغ التكرار الإجمالي لطفل داون حوالي 1 من كل 691 ولادة حية ، ولكن كلما كبرت الأم ، زاد التكرار. بالنسبة للأمهات البالغات من العمر 34 عامًا أو أقل ، يكون معدل الإصابة بمتلازمة داون هو 1 من كل 1500 ولادة حية ويزداد التكرار تدريجيًا ، بحيث يكون للأمهات الأكبر من 45 عامًا 1 من كل 50 ولادة حية.

بالنسبة للأزواج الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون ، هناك خطر متزايد لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. النساء المصابات بمتلازمة داون قادرات على الحمل ومعرضات بشكل متزايد لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.


آثار متلازمة داون

متلازمة داون هي متلازمة وراثية يمكن أن يكون لها تأثيرات عميقة على الجسم وتسبب الإعاقة. تأتي الاضطرابات الجينية من عدد الكروموسومات المخزنة في جيناتنا. يوجد في معظم الناس 23 كروموسومًا ، نصفهم من الأم والنصف الآخر من الأب. تحدث متلازمة داون عندما يكرر الكروموسوم الحادي والعشرين نفسه. عندما يحدث هذا ، تظهر التأثيرات الجسدية والآثار الأخرى لمتلازمة داون. تشرح هذه المقالة آثار هذا الاضطراب ، وكيف يؤثر على نوعية الحياة لمن يعاني منه وأفراد أسرته.

ما هي الأعراض عند مرضى متلازمة داون؟

تظهر تأثيرات متلازمة داون في ثلاثة مجالات مختلفة ، بما في ذلك العلامات الجسدية والأعراض المعرفية والأعراض السلوكية. وتشمل هذه:

العلامات الجسدية

  • عيون مائلة للأعلى
  • حجم رأس أصغر
  • ملامح مسطحة على الوجه
  • آذان أصغر
  • عنق قصير
  • نتوء اللسان
  • فرط الحركة
  • أصابع قصيرة
  • قلة توتر العضلات
  • تجاعيد النخيل وأصابع القدم العميقة
  • أمراض القلب أو التشوهات
  • مرض معوي
  • أمراض الجهاز التنفسي

أعراض السلوك

الأعراض المعرفية

  • الإعاقة التنموية (الكلام ، اللغة ، المهارات الحركية)
  • معدل ذكاء منخفض
  • قدرات التعلم الضعيفة
  • ضعف الإدراك
  • تأخيرات في النمو (غالبًا شديدة)

آثار متلازمة داون على المريض والأسرة والحياة

كيف تؤثر على الأطفال

  1. تبدو مختلفة. غالبًا ما تكون الخصائص الجسدية لمتلازمة داون شديدة الوضوح. يمكن لأي شخص أن ينظر إلى طفل أو بالغ مصاب بـ Down & rsquos ويعرف على الفور أنهم مصابون به. هذا يمكن أن يؤدي إلى قيود جسدية ، والتنمر ، ومضايقة الآخرين.
  2. يتطورون بشكل أبطأ من غيرهم. قد تسمع مصطلح & ldquodevelopmentally delayed & rdquo وهذا يعني أن أشياء مثل الكلام والمشي والحديث والمهارات الحركية الأخرى بطيئة في التطور. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى تلبية هذه المعالم في وقت متأخر عن أقرانهم.
  3. التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. يمكن أن تسبب التأثيرات على الدماغ والجهاز العصبي اضطرابات في طيف التوحد واضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى صعوبات التعلم في المدرسة. قد يحتاج الأطفال إلى مزيد من المساعدة في المدرسة وخدمات التعليم الخاص ، بالإضافة إلى العلاج لمساعدتهم على التكيف مع آثار متلازمة داون.
  4. مشاكل في الجهاز الهضمي. يمكن أن يسبب Down & rsquos مشاكل في الجهاز الهضمي. وهذا يشمل بطء الهضم والإسهال والإمساك. يمكن أن تحدث أمراض أكثر خطورة مثل انسداد الأمعاء ، وفتحة الشرج ، ومرض هيرشسبرونغ ، ونادرًا مرض الاضطرابات الهضمية. قد تتطلب بعض هذه الحالات جراحة الأمعاء لتصحيحها.
  5. مشاكل في السمع. من الشائع أن تعاني من مشاكل في السمع مع متلازمة داون. هناك أيضًا حالة تتراكم فيها السوائل في الأذن الداخلية مما يسبب مشاكل في الضغط والسمع أو حتى عدوى مزمنة. يُعرف هذا باسم & ldquoglue ear ، ويحتاج إلى إدخال أنابيب للمساعدة في تصريف السوائل.
  6. مشكلة في الرؤية بشكل جيد. يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات على الرؤية وزيادة الحاجة إلى النظارات. This may be due to cataracts, near-sighted, far-sighted, nystagmus (uncontrollable eye movement), glaucoma, and keratoconus (bulging cornea). Some of these conditions may need surgery for correction.
  7. مرض الغدة الدرقية. Thyroid disease affects a larger number of people with down&rsquos (at about 1 in every 10 people). Hypothyroidism is common and thus the thyroid is unable to regulate the metabolism without the use of thyroid hormone supplements. Symptoms include feeling tired, slowed movement, and weight gain. Blood testing can be done and missing hormone can be replaced.
  8. Congenital heart defects and heart disease. One of the serious effects of Down Syndrome is approximately one-half of babies born with Down&rsquos have heart defect. Most commonly, the heart has a hole between the chambers. This can cause heart failure due to an overflow of blood in the chambers and the inability to pump blood effectively. Babies with Down syndrome will need a full heart workup to make sure there are no issues with the heart.
  9. Problems with chronic infection. The immune function of people with Down Syndrome is not as strong and they can get chronic infections such aspneumonia, influenza, ear infections, and common childhood diseases. The risk for infections can be lowered by giving children with down&rsquos their required immunization, plus an annual flu shot.
  10. Memory and cognitive dysfunction. Dementia can cause memory issues and problems with clear thinking in people with down syndrome. Dementia can set in early on as early as the 40&rsquos. Signs this is occurring include short-term memory loss, disoriented thinking, trouble understanding directions, and mental confusion.
  11. They also experience a full range of emotions and often need help coping with their feelings. Some may have behaviors that need careful and close monitoring. They often have trouble reasoning about what is appropriate and what is inappropriate. Many of these behaviors occur because they have trouble outwardly expressing and talking about their feelings inside. This has led to specially trained staff members that can teach them healthy ways of expression.

Effects on Family

Siblings and family members of children with Down syndrome can often feel left out with all the challenges in caring from someone with special needs. This affects the entire family unit. However, there are many chances for siblings to grow in a positive way when helping care for their special needs sibling. They tend to be more mature, protective, and develop their own skills at a faster level. People who have a Down Syndrome family member tend to be accepting of others with any disability and are more sensitive to the challenges others outside the home may face.

How About Its Effects on Everyday Life?

People with Down Syndrome are essentially normal people just like everyone else. They have dreams and aspirations for a future. They can learn in school with extra help, they hold jobs, and most patients, if not severely disabled can even live on their own. It is just a chromosome defect, but they are not ill. They just need more extensive care and support to help them achieve their goals.

Due to some of the effects of Down Syndrome and physical appearances, they are often separated from the community and people tend to expect less from them. Recent advancements in rehabilitation for Down Syndrome has led to the belief that they should be treated as normally as possible and encouraged to integrate into the community. This has led to the development of programs to help them work and function as independently as possible.

Advice for Parents

Caring for children with a disability and managing the effects of Down Syndrome takes a lot of time and patience. Siblings may not always understand this and here are some helpful tips to keep things balanced in the home:


Down syndrome cognitive deficits

Down syndrome is a genetic disorder present right at birth, which affects as many as 1 child per every 800 live births. The condition is named after Langdon Down, a doctor who first attempted to describe the disorder. Dr. Down did not identify the proper cause of the condition and it wasn`t until the late 1950`s that the genetic origin of Down syndrome was discovered. The most prominent characteristics of Down syndrome include learning disabilities, overall developmental problems and characteristic facial features as well as muscle problems. The most recognizable physical features of someone with Down syndrome include very small chins, round faces, oversized tongues and almost shaped eyes. Also, many individuals affected by the syndrome have short limbs and small muscles. Many individuals affected by Down syndrome also have other health issues such as gastro-intestinal problems, early onset of Alzheimer`s disease, heart problems and sometimes leukemia. Other health issues include ear infections which may lead to hearing loss, sleep apnea and obesity.

It should be noted that the life expectancy for children born with Down syndrome has drastically increased over the past few decades as a result of better health care and the awareness and consideration of the general public. A person with Down syndrome with a relatively stable health condition could live for 50 years or more. When it comes to the chromosomal characteristics, genes on an additional copy of chromosome 21 are to blame for the development of Down syndrome. Properly developed individuals have 23 pairs of chromosomes, with each carrying a number of genes necessary for normal functioning. Each person inherits 23 chromosomes from one parent and 23 chromosomes from the other parent. However, if there is one copy more or one copy less of any one of the chromosomes the person will suffer from mental and physical disabilities. In the case of Down syndrome, two copies of the chromosome 21 are passed on from the mother and one copy is passed on from the father making it 3 copies of the same chromosome or 47 chromosomes in total. Also, more than 90 percent of Down syndrome patients inherit one whole additional chromosome 21. Those who do not inherit an entire extra chromosome are left with additional genes from the chromosome 21 which are connected to chromosome 14 in most cases. In addition, there are instances in which an individual will inherit extra chromosome 21 genes, but not in every cell, resulting in the disorder being mosaic. Persons suffering from mosaic Down syndrome may not be as severely affected as those with an entire additional chromosome 21. Fewer intellectual disabilities as well as muscular difficulties are observed in the cases of mosaic Down syndrome. In some rare instances, such type of the disorder may not even be diagnosed or observed in an individual. In addition, Down syndrome screening for pregnant women is widely available so prospective parents will know if their unborn child might have the condition.

What is the Cognitive Deficit in Down Syndrome?

One of the most prominent characteristics connected to Down syndrome is cognitive disability. In affected persons the cognitive development is delayed while some form of learning difficulty follows the person through his or her entire life. Although the genetic anomalies which lead to Down syndrome are understood the way in which the extra genes or the entire extra chromosome 21 affect cognitive abilities is not completely clear. Individuals with Down syndrome have brains which are on average smaller than those of their non affected counterparts. Researchers have also discovered differences in their hippocampuses and cerebellum. Hippocampus is the area of the brain responsible for memory and learning. Other characteristics of Down syndrome include communication and language difficulties. Also, hearing loss is observed in some instances as well as middle ear issues. Language skills training at an early age coupled with hearing aids has been successful in developing better communication abilities. Non verbal communication, such as body language, is also taught through special programs. It should be noted that in many countries children with Down syndrome are not schooled with normally developing pupils. It is postulated that their social and emotional development differs from that of the non Down syndrome peers so the age between the two groups of students is too wide to benefit anyone. Mainstream schooling is therefore only possible if the curriculum is somewhat modified to meet the abilities of everyone. Further, most clinicians agree that at birth it is difficult to predict the abilities a child with Down syndrome will have. Each child is different and has to be assessed and evaluated individually. Also, learning problems found in Down syndrome children are often observed in persons without the condition as well. In other words, Down syndrome individuals and their parents have a wide range of means at their disposal, such as special school programs or community meetings.


What is mosaic Down syndrome?

Mosaic Down syndrome is a rare form of Down syndrome — a genetic condition that causes an extra chromosome to appear in a person’s DNA.

Human DNA typically contains 23 pairs of chromosomes, making 46 in total. These chromosomes contain the information that tells the cells how to grow.

Babies born with trisomy 21 Down syndrome, the most common form of the condition, have an extra copy of the 21 st chromosome. This occurs due to a genetic feature in either the sperm or the egg of a parent.

As a result, the extra chromosome in the DNA gets copied into each of the cells of a developing baby with trisomy 21 Down syndrome.

Meanwhile, in mosaic Down syndrome, there is a mixture of cells — some cells contain the standard 23 pairs of chromosomes, and some contain the extra copy of chromosome 21.

Babies born with mosaic Down syndrome may have similar features and health issues as those born with trisomy 21 Down syndrome. Overall, though, they may have fewer of these characteristics.

Currently, very little research has compared the effects of mosaic Down syndrome with those of the more common form of the condition, but research is ongoing.

Share on Pinterest A child with mosaic Down syndrome may have some of the health issues of a person with trisomy 21 Down syndrome.

Doctors and researchers use the term “mosaicism” to describe a mix of cells in the body.

While people with the more common trisomy 21 Down syndrome have an extra chromosome in all of their cells, people with mosaic Down syndrome only have the extra chromosome in some cells.

Because of this, people with mosaic Down syndrome may have fewer characteristics of the condition than people with trisomy 21 Down syndrome.

Physical characteristics include:

  • almond-shaped eyes that tend to slat upward
  • a neck that is shorter than average
  • a flattened face, particularly near the bridge of the nose
  • small ears
  • white spots on the iris of the eye
  • poor muscle tone
  • loose joints
  • shorter height or slower growth
  • small hands and feet
  • small pinky fingers
  • a tongue that sticks out of the mouth

Down syndrome can also involve:

  • disorders of the eyes and trouble seeing
  • disorders of the ears and trouble hearing
  • a compromised immune system
  • neurological disabilities

Children born with Down syndrome may develop more slowly than average. In general, children with Down syndrome are slower to speak and may have average or below-average IQs.

A child with mosaic Down syndrome — who may have fewer characteristics of the condition than a child with trisomy 21 Down syndrome — may perform better on cognitive tests, for example.

However, characteristics of Down syndrome vary from person to person. Comparative research is still ongoing.

Mosaic Down syndrome occurs when an extra copy of the 21 st chromosome is passed into the genes shortly after conception. How early on this occurs may help determine how many cells are affected, as only some of the body’s cells will carry this extra chromosome.

Researchers are still unsure of the specific factors that increase the likelihood of this genetic condition.

However, maternal age may play a role. The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) , for example, report that women who are 35 or older when they conceive are more likely to have pregnancies affected by Down syndrome.

Typically, a Down syndrome diagnosis involves testing the genetic material in the blood. A doctor may isolate 20–25 cells and test them for an extra copy of the 21 st chromosome.

If all the cells have the extra copy, this indicates trisomy 21 Down syndrome. However, if some cells have a copy while others do not, this indicates mosaic Down syndrome.

If only some cells carry an extra copy of the 21st chromosome, the doctor may recommend other tests, involving skin or brain cells. These additional tests can help confirm the diagnosis.

Some diagnostic tests can determine whether a fetus has Down syndrome. They involve testing a sample of cells from the placenta or amniotic fluid.

Managing mosaic Down syndrome depends on the characteristics of the condition, and these can vary from person to person.

Physical therapy may help improve the quality of life and reduce any physical limitations. Meanwhile, language, speech, and occupational therapy may help enhance social skills.

Doctors work closely with the parents of children with mosaic Down syndrome to identify and treat any complications, such as heart and lung conditions, that may develop.

Managing characteristics of mosaic Down syndrome may greatly improve a person’s physical and mental capabilities and their overall quality of life.

When a person has mosaic Down syndrome, the range of possible complications varies widely. This makes it difficult to make broad predictions about their health or life expectancy.

Managing any complications and accompanying health issues can extend life expectancy.

Among people with Down syndrome in general, conditions affecting the heart and lungs account for about 75% of deaths, according to research published in the European Respiratory Review.

However, people with mosaic Down syndrome may experience less severe effects of complications than people with 21 trisomy Down syndrome, according to a review in the American Journal of Medical Genetics.

Overall, a population-based study in Genetics in Medicine found that people with mosaic Down syndrome appear to have better survival rates than people with trisomy 21 Down syndrome.

The study confirmed that younger people with more access to treatment for serious complications, such as congenital heart abnormalities, had higher life expectancies.

Each instance of mosaic Down syndrome is unique. It is important to discuss each person’s experience and situation with healthcare professionals.

Mosaic Down syndrome occurs when a person has a mixture of typical cells and cells with an extra chromosome.

The exact features of mosaic Down syndrome vary widely from person to person. Some people have few or no characteristics of the condition, while others have more, and their experience may be closer to that of someone with the more common trisomy 21 Down syndrome.

For everyone with Down syndrome, it is important to work closely with doctors to help identify and manage symptoms and complications. Doing so can improve overall health and the quality of life.


ميراث

When Wolfram syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, it is inherited in an autosomal recessive pattern , which means both copies of the gene in each cell have mutations. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition. Some studies have shown that people who carry one copy of a WFS1 gene mutation are at increased risk of developing individual features of Wolfram syndrome or related features, such as type 2 diabetes, hearing loss, or psychiatric illness. However, other studies have found no increased risk in these individuals.

Wolfram syndrome caused by mutations in the CISD2 gene is also inherited in an autosomal recessive pattern.


شاهد الفيديو: أسباب متلازمة داون وأعراضها (شهر نوفمبر 2022).